OBJETIVO: No presente trabalho avaliamos o impacto da presença de transtorno psiquiátrico pré-cirúrgico sobre o prognóstico cirúrgico em pacientes com epilepsia do lobo temporal e esclerose mesial temporal (ELT-EMT). METODOLOGIA: Analisamos, retrospectivamente, os dados de 115 pacientes com ELT-EMT (65 mulheres, 56,5%) tratados cirurgicamente (corticoamigdalohipocampectomia). As avaliações psiquiátricas foram feitas de acordo com os critérios DSM-IV. O prognóstico favorável foi definido como ausência de crises desde a cirurgia (Engel IA). RESULTADOS: Dos 115 pacientes tratados, 45 (42,6%) tiveram prognóstico favorável e 47 (40,8%) apresentavam transtorno psiquiátrico pré-operatório. A presença de depressão (OR=5,11; p=0,004) foi associada ao prognóstico cirúrgico desfavorável. CONCLUSÃO: A presença de depressão durante a avaliação psiquiátrica pré-operatória é um fator preditivo de prognóstico desfavorável em pacientes com ELT-EMT.

OBJECTIVES: This study aims at verifying the impact of pre-surgical PD on seizure outcome in patients with refractory temporal lobe epilepsy and mesial temporal sclerosis (TLE-MTS). METHODS: After previous consent, retrospective data from 115 surgically treated (corticoamygdalohyppocampectomy) TLE-MTS patients (65 females; 56.5%) were analyzed. Psychiatric evaluations were performed through DSM-IV criteria. Engel IA was established as a favorable prognosis. RESULTS: Forty-five patients (41.6%) were classified as Engel IA, while 47 (40.8%) presented pre-surgical PD. Depression (OR=5.11; p=0.004) appeared as a risk factor associated to a non-favorable seizure outcome. CONCLUSION: In patients with refractory TLE-MTS, the presence of depression predicts an unfavorable outcome.

INTRODUÇÃO: hamartoma hipotalâmico é uma malformação congênita rara, que pode se manifestar através de crises epilépticas, principalmente as gelásticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, distúrbios comportamentais e puberdade precoce. As crises têm início precoce e são clinicamente refratárias. A etiologia e os mecanismos fisiopatogênicos não são totalmente conhecidos. O eletrencefalograma pode apresentar desde desorganização e alentecimento da atividade de base até paroxismos epileptogênicos multifocais e/ou generalizados. OBJETIVO: relatar as dificuldades e desafios do tratamento neurocirúrgico em um caso de hamartoma hipotalâmico em um lactente. RELATO DO CASO: lactente com crises epilépticas desde oito meses de idade. A investigação revelou a presença de uma lesão em túber cinerium sugestiva de hamartoma. As crises tornaram-se refratárias, sendo indicado procedimento cirúrgico. A ressecção endoscópica não pôde ser realizada, pois o hamartoma encontrava-se totalmente aderido ao hipotálamo. Atualmente, a criança mantém crises tônicas, clônicas e atônicas. DISCUSSÃO: a lesionectomia realizada por microcirurgia ou radiocirurgia parece ser o tratamento mais efetivo para o controle das crises em pacientes com hamartoma hipotalâmico. Calosotomia pode ser eficaz em casos selecionados e lobectomias/ressecções corticais não tem efetividade no controle das crises. Em alguns pacientes, particularmente nos lactentes, lesionectomia e radiocirurgia podem ser tecnicamente inviáveis. Quando o tratamento neurocirúrgico não é possível a epilepsia deve ser classificada como intratável.

INTRODUCTION: Hypothalamic hamartoma is a rare congenital malformation, characterized by epilepsy, especially gelastic seizures, psychomotor developmental delay, mental retardation, behavioral disorders and precocious puberty. Epilepsy has early onset and is usually medically refractory. Etiology and pathophysiological mechanisms are unclear. The EEG can present disorganization and slowing of background activity and multifocal and/or generalized epileptogenic discharges. OBJECTIVE: To report the difficulties and challenges of neurosurgical treatment of a hypothalamic hamartoma in an infant. CASE REPORT: Infant with seizures since eight months old of age. The neurological investigation revealed a lesion in tuber cinereum suggestive of hamartoma. The epilepsy evolved with resistance to antiepileptic drugs, requiring neurosurgical procedure. The endoscopic resection could not be performed because the hamartoma was firmly attached to the hypothalamus. Currently, the child remains with tonic, clonic and atonic seizures. DISCUSSION: Lesionectomy performed by microsurgery or radiosurgery seems to be the most effective treatment for seizure control in patients with hypothalamic hamartomas who do not respond to clinical treatment. Callosotomy may be effective in selected cases, and lobectomy/cortical resections are not related to seizure control. In some patients, particularly in infants, lesionectomy and radiosurgery may be technically unfeasible.

INTRODUÇÃO: síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica que mais comumente causa deficiência mental e sua associação com epilepsia é muito variável na infância. Embora as descrições iniciais da síndrome não relatassem crises, sua associação com epilepsia é relativamente comum. MÉTODOS: foram avaliados 68 indivíduos com SD e 83 com retardo mental não sindrômico (RMNS). Todos os pacientes foram submetidos à EEG digital, com duração mínima de 30 minutos e com eletrodos posicionados segundo o sistema internacional 10-20 de posicionamento de eletrodos. Dados foram analisados usando estatística descritiva e proporções foram comparadas com o teste t de Student e teste de Diferença entre Proporções com p<0,05 sendo considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: SD: 27,9% tinham epilepsia (primeira crise 2,2±3,7 anos). Quinze (22,1%) pacientes tinham descargas, 5 (7,4%) hipsarritmia, 5 (7,4%) padrão focal, 3 (4,4%) padrão generalizado, 2 (2,9%) padrão multifocal. N-SMR: 33,7% pacientes tinham epilepsia (primeira crise com 1,2±4,5 anos). Vinte e três (27,7%) pacientes tinham descargas, 10 (12,0%) padrão focal, 5 (6,0%) padrão generalizado e 8 (9,6%) padrão multifocal. CONCLUSÕES: a diferença entre a ocorrência de epilepsia no grupo SD e RMNS não foi estatisticamente significativa, assim como o EEG normal, com padrão focal, generalizado e multifocal. No grupo SD, 7,4% apresentaram hipsarritmia. A comparação com o grupo RMNS não foi possível por que ninguém neste grupo apresentou esta anormalidade no EEG.

INTRODUCTION: Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality causing mental retardation and its association with epilepsy is highly variable in childhood. Although the first descriptions of the syndrome did not report seizures, their association with epilepsy is relatively common. METHODS: were evaluated 68 individuals with DS and 83 with non-syndromic mental retardation (N-SMR). All patients underwent digital EEG, lasting at least 30 minutes and electrodes positioned according to the International 10-20 System of Electrode Placement. Data were analyzed using descriptive statistics and proportions were compared with Student's t-test and test of Differences between Proportions with p<0.05 considered statistically significant. RESULTS: DS: 27.9% had epilepsy (first seizure with 2.2±3.7 years). Fifteen (22.1%) patients had epileptiform discharges, 5 (7.4%) hypsarrhythmia, 5 (7.4%) focal pattern, 3 (4.4%) generalized pattern and 2 (2.9%) multifocal pattern. N-SMR: 33.7% patients had epilepsy (first seizure with 1.2±4.5 years). Twenty-three (27.7%) patients had epileptiform discharges, 10 (12.0%) focal pattern, 5 (6.0%) generalized pattern and 8 (9.6%) multifocal pattern. CONCLUSION: The difference between the occurrence of epilepsy in DS and N-SMR was not statistically significant, as well as between normal EEG, EEGs with focal pattern, generalized pattern and multifocal pattern. In SD group 7.4% have shown hypsarrhythmia.The comparison with N-SMR was not possible because none of these has shown this EEG abnormality.

No sistema nervoso central, o zinco é liberado juntamente com o glutamato durante a neurotransmissão e, quando liberado em excesso, pode promover morte neuronal. Estudos indicam que as metalotioneínas I/II (MT-I/II), proteínas quelantes de zinco livre, podem afetar parâmetros relacionados às crises e reduzir a morte neuronal subsequente a um status epilepticus. Nosso objetivo foi avaliar a expressão de MT-I/II no hipocampo de pacientes com epilepsia do lobo temporal (ELT). Hipocampos de pacientes com ELT mesial (ELTM) resistente ao tratamento farmacológico foram avaliados para a expressão de MT-I/II e para as populações neuronal e astroglial. Quando comparadas com o grupo controle, pacientes com ELTM apresentaram aumento na expressão de MT-I/II, astrogliose e redução na densidade neuronal. Não foram observadas correlações entre os níveis de MT-I/II e as características clínicas dos pacientes, mas pacientes com crises secundariamente generalizadas apresentaram um aumento menor nos níveis de MT-I/II que os pacientes sem estas crises. Em resumo, um aumento na expressão de MT-I/II é observado em pacientes com ELTM e nossos dados sugerem que o aumento pode estar associado a diferentes padrões de crises epilépticas.

In the central nervous system, zinc is released along with glutamate during neurotransmission and, in excess, can promote neuronal death. Experimental studies have shown that metallothioneins I/II (MT-I/II), which chelate free zinc, can affect seizures and reduce neuronal death after status epilepticus. Our aim was to evaluate the expression of MT-I/II in the hippocampus of patients with temporal lobe epilepsy (TLE). Hippocampi from patients with pharmacoresistant mesial temporal lobe epilepsy (MTLE) were evaluated for expression of MT-I/II and for neuronal, astroglial, and microglial populations. Compared to control cases, MTLE group displayed widespread increase in MT-I/II expression, astrogliosis and reduced neuronal population. MT-I/II levels did not correlate with any clinical variables, but patients with secondary generalized seizures (SGS) had less MT-I/II than patients without SGS. In conclusion, MT-I/II expression was increased in hippocampi from MTLE patients and our data suggest that it may be associated with different seizure spread patterns.

O objetivo do presente trabalho foi testar se a indução de potenciação de longa duração (LTP) no córtex frontal seria capaz de bloquear os efeitos depressores sobre a plasticidade pré-sináptica da via hipocampo (CA1)-córtex pré-frontal medial (mPFC) induzidos por pós-descarga no hipocampo (AD; atividade epiléptica) ou pela injeção sistêmica de cetamina (KET; modelo farmacológico de psicose). Ratos anestesiados com uretana receberam implantes de eletrodos de estimulação e registro, em CA1 e mPFC, respectivamente. Estímulos elétricos monofásicos pareados foram aplicados em CA1 a cada 20s para eliciar potenciais pós-sinápticos de campo (P1 e P2) no mPFC. Avaliamos a plasticidade de curta duração através da facilitação por pulso pareado (PPF), definida pela razão entre as amplitudes de P2 e P1. Após 90min de registros de linha de base, grupos independentes de animais receberam aplicação de AD, injeção de KET-S(+) (12,5 mg/kg i.p.) ou injeção de veículo (NaCl 0,15M), e foram registrados por mais 120min. Em outro experimento registramos 30min de linha de base e aplicamos estímulos de alta frequência (HFS) para indução de LTP aos 30 e 60min. Trinta minutos depois, os animais receberam KET, AD ou veículo e tiveram seus potenciais corticais registrados por mais 120 min. Nossos resultados mostram que AD gera significativa redução (-50%) da eficiência de transmissão basal na via CA1-mPFC, enquanto KET promove leve aumento (+10%). Ambos os tratamentos também promovem prejuízo significativo da PPF na mesma via (-15%). Além disso, observamos que a indução prévia de LTP atenua as alterações da eficiência basal e bloqueia os prejuízos da PPF na via CA1-mPFC induzidos por KET e AD. Nossos achados reforçam evidências recentes de que moduladores alostéricos positivos de NMDA e AMPA atenuam os prejuízos cognitivos em modelos animais de psicose. Acreditamos, portanto, que a aplicação prévia de HFS na região CA1 do hipocampo pode ser uma ferramenta útil para melhor entendermos como prevenir os prejuízos de plasticidade sináptica no mPFC em modelos de psicose e psicose pós-ictal.

The present work aimed to test whether the induction of cortical long-term potentiation (LTP) was able to prevent the presynaptic plasticity impairment in the hippocampus (CA1)-medial prefrontal cortex (mPFC) pathway induced by hippocampal after-discharge (AD; epileptic activity) or systemic injection of ketamine (KET; pharmacological model of psychosis). Electrodes were stereotaxically positioned into CA1 and mPFC in urethane-anesthetized rats. Monophasic paired-pulses of electrical stimuli were applied to CA1 in order to evoke field post-synaptic potentials (P1 and P2) in the mPFC every 20s. Short-term plasticity was evaluated by measuring paired-pulse facilitation (PPF), defined as the amplitude ratio P2/P1. After 90min of baseline recordings, three independent groups of animals received hippocampal-AD, KET-S(+) (12.5mg/kg, i.p.) or vehicle (NaCl 0.15M) followed by 120min of evoked response monitoring. In an additional experiment, two applications of high-frequency stimuli (HFS) were given at 30 and 60min after baseline. Thirty minutes after the second HFS, the rats received KET, AD or vehicle and their cortical evoked potentials were monitored for further 120min. Our results showed that AD significantly decreased (-50%) whereas KET enhanced (+10%) CA1-mPFC basal synaptic transmission. In addition, AD and KET similarly impaired short-term plasticity in the mPFC (-15%). Interestingly, pre-induction of LTP in the mPFC prevented the PPF disruption induced by KET and AD. Altogether, our findings support recent evidences that positive allosteric modulators of NMDA and AMPA receptors attenuate cognitive impairments in animal models of psychosis. We believe that controlled HFS in CA1 can be a useful tool to better understand how to prevent synaptic plasticity disruptions observed in experimental models of psychosis and pos-ictal psychosis.

OBJETIVO: O objetivo desse trabalho foi caracterizar e comparar o perfil genético de dois modelos de epilepsia em roedores (Wistar Audiogenic Rat - WAR e generalized epilepsy with absence seizures - GEAS) através da análise da expressão gênica em larga escala. MÉTODOS: Para a análise do perfil de expressão gênica foi utilizada a técnica de microarranjos de DNA (microarray). RESULTADOS: Na linhagem WAR a análise do perfil de expressão mostrou que dentro os genes mais hiperexpressos está o Neurod1, envolvido com o desenvolvimento do ducto coclear. Além desse encontramos também diferenças significativas na expressão dos genes Apbb1, Foxg1 e Scn1A. Já nos animais GEAS os genes com maior expressão diferencial foram àqueles relacionados com o desenvolvimento do sistema nervoso central, além de genes envolvidos com a via da MAPK, fatores de transcrição, migração neuronal e apoptose. CONCLUSÃO: Esta análise pode ajudar a esclarecer o mecanismo molecular subjacente que leva a predisposição a crises nesses animais. Até o momento, nossos resultados apontam para a ativação de vias moleculares distintas em ambos os modelos.

OBJECTIVE: The objective of this study was to characterize and compare the genetic profile of two rodent models of epilepsy (Wistar Audiogenic Rat - WAR and rats with generalized epilepsy with absence seizures-GEAS) using gene expression analysis METHODS: We used microarray technology for gene expression analysis. RESULTS: The analysis of gene expression profiles in WAR showed among genes up-regulated Neurod1, involved in the development of the cochlear duct. In addition, we found significant differences in gene expression of Apbb1, Foxg1 and Scn1A. GEAS rats had differentially expressed genes related to the development of central nervous system, as well as genes involved in the MAPK pathway, transcription factors, neuronal migration and apoptosis. CONCLUSION: This study may help to clarify the underlying molecular mechanism that leads to the predisposition to seizures in these animals. Our results indicate the activation of distinct molecular pathways in both models.

OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A triagem de mutações em SCN1A foi realizada em 15 pacientes com síndrome de Dravet e em 13 com síndrome de Doose. Oito algoritmos de predição foram utilizados para analisar o impacto das mutações na provável função proteica. Além disso, todas as mutações em SCN1A previamente publicadas foram compiladas e analisadas. A técnica de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) também foi usada para detectar variações no número de cópias em SCN1A. RESULTADOS: Doze mutações foram identificadas em pacientes com síndrome de Dravet, enquanto pacientes com síndrome de Doose não apresentaram mutações. Nossos resultados mostram que mutações missense são as mais comuns, e estão localizadas predominantemente nas regiões do poro e porções C- e N-terminal da proteína. Não foram identificadas alterações no número de cópias de SCN1A em nossa casuística. CONCLUSÕES: O teste genético em SCN1A é de utilidade clínica para pacientes com síndrome de Dravet, mas não para os com síndrome de Doose, pois ambas as síndromes parecem não compartilhar a mesma base genética. Nossos resultados indicam que mutações missense podem causar fenótipos graves dependendo da localização e do tipo da substituição do aminoácido. Além disso, a análise de predição utilizando múltiplos algoritmos computacionais foi eficaz para a maioria das mutações.

OBJECTIVES: The purpose of this study was to advance the knowledge on the clinical use of SCN1A testing for severe epilepsies within the spectrum of generalized epilepsy with febrile seizures plus by performing genetic screening in patients with Dravet and Doose syndromes and establishing genotype-phenotype correlations. METHODS: Mutation screening in SCN1A was performed in 15 patients with Dravet syndrome and 13 with Doose syndrome. Eight prediction algorithms were used to analyze the impact of the mutations in putative protein function. Furthermore, all SCN1A mutations previously published were compiled and analyzed. In addition, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) technique was used to detect possible copy number variations within SCN1A. RESULTS: Twelve mutations were identified in patients with Dravet syndrome, while patients with Doose syndrome showed no mutations. Our results show that the most common type of mutation found is missense, and that they are mostly located in the pore region and the N- and C-terminal of the protein. No copy number variants in SCN1A were identified in our cohort. CONCLUSIONS: SCN1A testing is clinically useful for patients with Dravet syndrome, but not for those with Doose syndrome, since both syndromes do not seem to share the same genetic basis. Our results indicate that indeed missense mutations can cause severe phenotypes depending on its location and the type of amino-acid substitution. Moreover, our strategy for predicting deleterious effect of mutations using multiple computation algorithms was efficient for most of the mutations identified.

OBJETIVO: Pacientes com esclerose mesial temporal (EMT) são clinicamente classificados como concordantes ou discordantes de acordo com a extensão da atividade epileptogênica. O objetivo desse estudo é verificar se as alterações metabólicas no hipocampo são diferentes nos dois grupos. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 33 pacientes diagnosticados com EMT, 23 concordantes (33±9 anos) e 10 discordantes (33±10 anos), e 28 controles (33±10 anos). Foi obtida espectroscopia por ressonância magnética de ambos os hipocampos (ipsi e contralateral) com aparelho de 3T e com a sequência PRESS de vóxel único com TE/TR=135/1500ms. Os principais metabólitos foram quantificados com o LCModel. Para a comparação entre os grupos foram realizados testes estatísticos com nível de significância de 0,05. RESULTADOS: Para todos os pacientes foi observada redução de NAAipsi e Cr ipsi quando comparado com o lado contralateral, porém esta diferença foi significativa apenas para o grupo de pacientes concordantes. Quando comparado com o grupo controles houve uma redução significativa de Cr ipsi e NAAipsi para os dois grupos e da relação NAA/Cr ipsi para o grupo de pacientes concordantes enquanto que a relação NAA/Cr contra estava diminuída apenas no grupo de pacientes discordantes. CONCLUSÃO: Nossos achados sugerem uma maior diminuição do NAA/Cr ipsi no grupo de pacientes concordantes e da relação NAA/Cr contra no grupo de pacientes discordantes apontando para um padrão diferente de alteração metabólica para os dois grupos. Porém é preciso aumentar o tamanho da amostra para confirmar estes resultados.

PURPOSE: Patients with mesial temporal sclerosis (MTS) are clinically classified as concordant or discordant according to the extent of epileptogenic activity. The aim of this study is to determine whether the metabolic changes in the hippocampus are different in the two groups. MATERIALS AND METHODS: 33 patients diagnosed with MTS, 23 concordant (33±9 years old) and 10 discordant (33±10 years old) and 28 controls (33±10 years old) were evaluated. We obtained magnetic resonance spectroscopy of both hippocampi (ipsilateral and contralateral) on a 3T scanner with single voxel PRESS sequence with TE/TR=135/1500ms. The main metabolites were quantified with LC Model. For comparison between groups statistical tests were performed with a significance level of 0.05. RESULTS: In all patients a reduction of NAAipsi and Cr ipsi was observed, when compared to the contralateral side, but this difference was only significant for the group of concordant patients. In comparison with controls a significant reduction of Cr ipsi and NAAipsi was observed for both groups and for Naa/Cr ipsi in the group of concordant patients while NAA/Cr contra was reduced only in the group of discordant patients. CONCLUSION: Our findings suggest a stronger decline of NAA/Cr ipsi in the group of concordant patients and of NAA/Cr contra in discordant patients, suggesting a slightly different metabolic pattern for both groups. However, we need to increase the sample size to confirm these findings.

No presente estudo empregou-se o método de proteômica para obter a expressão diferencial de proteínas em hipocampo de pacientes com epilepsia do lobo temporal (ELT) (N=6) comparado a hipocampos controle obtidos por meio de autópsia (N=6). O estudo foi feito por meio de eletroforese bidimensional, acoplada a HPLC e espectroscopia de massa. As proteínas que tiveram expressão aumentada no hipocampo de pacientes com ELT foram: isoforma-1 da soroalbumina, HSP70, diidropirimidinase-2, isoforma-1 da proteína básica da mielina, subunidade catalítica A da próton ATPase, glutationa S-transferase P, proteína DJ-1 (PARK7), e resíduo diidropolilisina do componente acetil-transferase do complexo da piruvato desidrogenase. A expressão da isoforma-3 da cadeia alfa da espectrina (fodrina) foi menor no hipocampo de pacientes com epilepsia do lobo temporal e as proteínas glutationa S-transferase P e PARK7 foram detectadas somente no tecido epiléptico. Assim, nossos resultados trazem evidencias sobre a direta relação entre distúrbio metabólico e dano oxidativo na patofisiologia da ELT. Além disto, o estudo indica biomarcadores para futuras investigações como alvos terapêuticos para epilepsia.

In this study we used proteomics approaches to obtain the protein profile of human epileptic hippocampi (N=6) and control hippocampi obtained from autopsy (N=6). We used two-dimensional gel electrophoresis (2-D) coupled to HPLC and Mass spectroscopy (MALDI-TOF) to identify proteins differentially expressed. Nine proteins were differentially expressed comparing the hippocampus of patients with the hippocampus of control. Proteins that were increased in the hippocampus of patients with TLE were: isoform 1 of serum albumin, HSP 70, dihydropyrimidinase-related protein 2, isoform 1 of myelin basic protein, proton ATPase catalytic subunit A, and dihydrolipoyllysine-residue acethyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex. The expression of isoform 3 of spectrin alpha chain (fodrin) was down-regulated while the proteins glutathione S-transferase P and the DJ-1 (PARK7) were detected only in the hippocampus of patients with TLE. Taken together, our results provide evidence supporting a direct link between metabolic disturb and oxidative damage related to pathophysiology of TLE. Besides, indicates biomarkers for further investigations as therapies targeted to epilepsy.

OBJETIVO: Verificar variação no volume hipocampal e talâmico entre pacientes com epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) refratários ou responsivos ao tratamento medicamentoso. MÉTODOS: Foram analisados 26 pacientes com ELTM com boa resposta ao tratamento medicamentoso (grupo "benigno"), 25 refratários e 23 controles por meio do delineamento manual dos limites anatômicos do hipocampo e tálamo, em cortes sequenciais das imagens de RM. O Software DISPLAY foi utilizado. Análise estatística foi realizada com o programa Systat 9. RESULTADOS: Houve diferença estatística entre os controles e os grupos benigno e refratário para os volumes do tálamo ipsilateral ao foco epileptogênico (p=0,00004). Não houve diferença estatística entre os três grupos para os volumes de tálamo contralateral ao foco epileptogênico. Houve correlação significativa entre hipocampo ipsilateral e tálamo ipsilateral ao foco epileptogênico (r=0,35 e p=0,004). Quanto maior a idade, menor o volume talâmico ipsilateral (p=0,002 e r=-0,37). CONCLUSÃO: Os dados demonstraram que atrofia hipocampal está presente também em pacientes com ELTM e bom controle medicamentoso, sem diferença significativa com a atrofia de pacientes refratários. A atrofia do tálamo foi correlacionada com a idade dos pacientes, o que também pode indicar que outros fatores além da frequência de crises influenciam o grau de lesão nesta estrutura.

OBJECTIVE: To investigate the variation of thalamic and hippocampal volume in patients with mesial temporal lobe epilepsy (MTLE) refractory or responsive to drug therapy. METHODS: We analyzed 26 patients with MTLE responsive to drug therapy, 25 refractory and 23 controls through the manual delineation of anatomic limits of the hippocampus and thalamus, in sequential sections of MR images. The DISPLAY software was used. Statistical analysis was performed using the program Systat 9. RESULTS: There were statistically significant differences between controls and patients groups for thalamic volumes ipsilateral to epileptogenic focus (p=0.00004). There was no statistical difference between the 3 groups for the volumes of the thalamus contralateral to the epileptogenic focus. There was significant correlation between ipsilateral hippocampus and thalamus ipsilateral to epileptogenic focus (r=0.35, p=0.004). The older the age, the lower the ipsilateral thalamic volume (p=0.002 and r=-0.37). CONCLUSION: The data showed that hippocampal atrophy is also present in patients with TLE and good seizure control. The atrophy of thalamus was correlated with the age of patients, which may also indicate that other factors besides the seizure frequency influences the degree of damage of this structure.

Vários estudos antes da década de 1970 sobre pessoas com epilepsia (PCE) reportam o seu mau prognóstico. Este trabalho foi desenvolvido para desenvolver o conhecimento atual deste tema através de uma revisão narrativa baseada principalmente em estudos de coorte prospectivos ou retrospectivos populacionais em PCE recentemente diagnosticadas, período de acompanhamento de pelo menos de 10 anos, sendo a variável de desfecho a remissão ou recorrência das crises epilépticas (CE), além da morte. Também é considerado o padrão de remissão, de recidiva ou agravamento de epilepsia, em PCE farmacorresistentes. Na maioria das PCE recém- diagnosticadas, principalmente de origem idiopática, o prognóstico a longo prazo da epilepsia é favorável, mas epilepsia permanece ativa em cerca de 30% e torna-se farmacorresistente em aproximadamente 10%. Reconhece-se também que as PCE têm um risco aumentado de morte prematura, sendo o risco maior logo após o início das CE.

Several studies before the 1970's about patients with epilepsy reported bad prognosis. This paper was developed to know the knowledge about it at nowadays. This was made by a narrative review mainly based on populational prospective/retrospective cohort study on patients with newly diagnosed epilepsy, follow-up period at least of 10 years, outcome variable being remission or recurrence of seizures, besides death. It is also considered the pattern of remission-relapse or worsening of epilepsy in people with pharmacoresistant epilepsy. In most people with newly diagnosed epilepsy, mainly idiopathic etiology, the long-term prognosis of epilepsy is favorable, but epilepsy remains active in approximately 30% and becomes intractable in approximately 10%. It is also recognized that people with epilepsy have an increased risk of premature death, being the highest risk soon after onset of seizures.

O objetivo do presente trabalho foi quantificar os níveis do fator de necrose tumoral beta (TNF-b), as interleucinas: 1-beta (IL-1b), cinco (IL-5) e dez (IL-10) e o interferon gama (IFN-g), no líquido cefalorraquiano (LCR) de crianças durante o período ictal da síndrome de West (WS). Observamos níveis elevados de IL-1b e IFN-g associados aos achados clínicos, EEG, resposta terapêutica e evolução, sugerindo o envolvimento do sistema imune na WS. Os resultados indicam que os mediadores imuno-inflamatórios interferem na fisiopatogênese dos espasmos infantis, justificando as disfunções cognitivas e vasculares e a ação do ACTH, corticosteróides e imunoglobulina no tratamento da WS. Em conclusão, a WS forma sintomática resulta da associação de anormalidades estruturais e neurofisiológicas, com a participação de algumas citocinas pró-inflamatórias, principalmente no grupo sintomático.

In this study we aimed to determine the levels of tumor necrosis factor beta (TNF-b), interleukin (IL) 1-beta (IL-1b), IL-5, IL-10, and interferon gamma (IFN-g ) in CSF from children during the onset of West syndrome (WS). We observed elevated levels of IL-1b and IFN-g correlated to clinical, EEG, therapeutic response, and follow-up suggesting the involvement of immune response in WS. These results suggest that inflammatory and immunologic mediators may play a role in the pathophysiologic mechanisms of infantile spasms. Our findings may explain the perfusion and cognitive disfunctions and actions of adrenocorticotropic hormone (ACTH), corticosteroids, and intravenous immunoglobulin (IVIg) observed in WS. In conclusion, WS results from association of neurophysiological mechanisms and structural abnormalities with participation of cytokines mainly in symptomatic group.